체질이 완전히 정상이고 가족력도 없는 부부가 열성 유전자 때문에 심각한 유전 기형을 가진 아이를 낳는 사례가 적지 않다.
딘 투이 린(Đinh Thúy Linh) 하노이산부인과병원 부원장은 그 핵심 원인이 ‘건강한 보인자(người lành mang gene bệnh)’ 상태에 있다고 밝혔다. 일반적인 건강검진으로는 발견할 수 없는, 조용히 잠복한 위험이라는 설명이다.
린 부원장은 건강한 보인자란 열성 돌연변이 유전자를 지녔지만 몸에서 어떠한 임상 증상도 나타나지 않는 사람이라고 설명했다. 외관 관찰이나 정기 종합검사로는 이 상태를 알 수 없으며, 반드시 심층 유전자 선별검사를 거쳐야 확인할 수 있다.
열성 돌연변이 유전자를 가진 두 사람이 결혼하면 유전 원리상 임신할 때마다 25%의 확률로 아이가 부모 양쪽에서 병 유전자를 온전히 물려받아 중증으로 발병한다.
또한 성염색체와 관련된 질환군의 경우, 어머니만 돌연변이 유전자를 갖고 있어도 아들에게 직접 병을 물려줄 수 있다.
현재 대다수 유전 질환은 근본적인 치료법이 없어 아이의 신체와 지능에 큰 영향을 미치고 수명을 단축시킨다.
실제 치료 현장에서는 여러 위험한 질환이 흔히 확인된다. 지중해빈혈(Thalassemia)은 혈액세포가 파괴돼 만성 빈혈을 일으키며, 평생 수혈과 철분 배출 치료를 받아야 한다. 척수성 근위축증(SMA)과 뒤셴 근이영양증은 근육 계통을 점차 약화시켜 아이가 운동 능력을 잃고 척추가 휘게 하며, 호흡부전이나 심혈관 합병증으로 조기 사망할 위험을 높인다.
혈우병(Hemophilia)은 근육과 관절에서 출혈이 오래 이어지게 하고, 심하면 생명을 위협하는 내부 장기 출혈까지 일으킨다. 이 밖에 유전자 돌연변이는 선천성 난청을 일으켜 아이가 언어 발달 능력을 잃게 하거나, 취약X증후군(Fragile X)을 유발해 지능 발달을 지연시키기도 한다.
능동적인 유전자 검사는 위험을 조기에 발견해 의료진이 적절한 개입 방안을 상담할 근거를 마련해준다. 이를 통해 질환을 가진 아이가 태어날 위험을 예방하고 가정의 심리적·경제적 부담을 덜 수 있다.
린 부원장은 선별검사를 우선 받아야 할 세 집단으로 결혼을 준비하거나 출산 계획이 있는 부부, 임신 3개월 이내의 여성, 유전 질환 병력이 있거나 기형아를 출산한 적이 있는 가정을 꼽았다. 그는 임신 후기까지 미루거나 아이에게 이상 증상이 나타난 뒤에야 검사를 시작해서는 안 된다고 당부했다. (끝)
