미국 국립보건원(NIH·National Institutes of Health)의 새로운 연구에서 손톱의 작은 변화가 희귀 유전성 증후군을 조기에 진단하는 단서가 될 수 있다는 사실이 밝혀졌다. 이 증후군은 여러 종류의 악성 종양 위험을 높이는 것으로 알려져 있다.
연구 대상인 ‘BAP1 종양 소인 증후군(BAP1 Tumor Predisposition Syndrome)’은 BAP1 유전자의 돌연변이로 발생하는 희귀 유전 질환이다. 정상 상태의 BAP1 유전자는 암세포 형성을 막는 자연 방어막 역할을 하지만, 돌연변이가 발생하면 이 방어 기능이 상실된다.
그 결과 피부 또는 안구 흑색종, 신장 악성 종양, 흉부 또는 복부 내막(중피종)을 포함한 여러 종류의 암 발생 위험이 크게 높아진다. 손톱에 나타나는 이상 변화를 조기에 확인하면 환자 본인과 가족 구성원에 대한 선별 검사 및 건강 보호에 중요한 의미를 가질 수 있다고 연구진은 강조했다.
연구팀은 손톱의 색상 변화, 표면 이상, 형태 변형 등의 징후가 BAP1 돌연변이 보유자에서 나타날 수 있음을 확인했으며, 이를 통해 임상 증상이 뚜렷하게 나타나기 전 단계에서 유전적 위험군을 선별할 수 있을 것으로 기대하고 있다.
전문가들은 손톱 변화가 반드시 BAP1 증후군을 의미하는 것은 아니지만, 해당 가족력이 있거나 관련 이상 징후를 발견한 경우 전문 의료기관에서 유전 상담과 검사를 받을 것을 권고했다.
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