평소 건강하던 40대 남성이 갑작스러운 실신으로 병원을 찾았다가 유전성 심장병인 ‘비대성 심근병증’ 진단을 받았다. 이후 진행된 가족 검사에서 19세 딸 역시 같은 병을 앓고 있는 것으로 나타나 유전 질환에 대한 정기 검진의 중요성이 대두되고 있다.
14일 호찌민 떰아잉(Tam Anh) 종합병원 심혈관센터에 따르면, 최근 어지럼증과 가슴 두근거림을 호소하다 실신한 아 Phát(42) 씨가 응급실로 이송됐다. 정밀 검사 결과, 그는 심장 박동이 분당 150~220회까지 치솟는 ‘심실빈맥’ 상태였으며, 원인은 심장 근육이 비정상적으로 두꺼워지는 ‘비대성 심근병증’으로 밝혀졌다.
비대성 심근병증은 심장 근육의 단백질을 인코딩하는 유전자 변이로 인해 발생하는 유전 질환이다. 심실 벽이 두꺼워지고 딱딱해지면서 심장의 혈액 펌프 기능이 저하되고, 이로 인해 부정맥, 실신, 심지어 급사에 이를 수 있는 위험한 병이다.
특히 이번 사례는 가슴 아픈 가족력으로 인해 더욱 주목받고 있다. Phát 씨의 쌍둥이 딸 중 한 명은 16세 때 원인 불명으로 갑자기 사망한 과거가 있었다. 의료진은 이를 근거로 살아있는 다른 딸(19)에게도 정밀 검사를 권고했고, 안타깝게도 유전자 검사 결과 딸 역시 아버지와 같은 병을 앓고 있는 것으로 확인됐다.
보 타잉 년(Vo Thanh Nhan) 심혈관센터 소장은 “환자가 이미 의식을 잃고 실신했다는 것은 질환이 통제하기 어려운 수준으로 진행됐음을 의미하며 언제든 돌연사할 위험이 크다”고 진단했다. 이에 의료진은 Phát 씨의 가슴에 삽입형 제세동기(ICD)를 이식하는 시술을 진행했다. 이 장치는 심장 리듬을 실시간으로 감시하다가 이상이 발견되면 전기 충격을 가해 정상 맥박으로 되돌려주는 역할을 한다.
성공적으로 시술을 마친 Phát 씨는 퇴원했으며, 같은 병을 진단받은 그의 딸 또한 급사 예방을 위해 제세동기 이식 수술을 받을 예정이다.
응구옌 반 즈엉(Nguyen Van Duong) 전문의는 “비대성 심근병증은 뚜렷한 예방법이 없으므로 조기 발견이 최선”이라며 “젊은 층에서 나타나는 가슴 통증, 어지럼증을 단순히 스트레스로 치부해서는 안 된다”고 강조했다. 특히 가족 중 심장병 환자나 원인 모를 급사 사례가 있다면 반드시 가족 전체가 정기적인 심장 검사를 받아야 한다고 조언했다.
