베트남의 한 13세 소년이 또래보다 현저히 작은 체구로 병원을 찾았다가 100만 명당 1.2명 꼴로 발생하는 희귀 유전 질환인 ‘바터 증후군(Bartter syndrome)’ 진단을 받았다. 신장에서 전해질을 제대로 흡수하지 못해 성장이 멈추는 이 병은 평생 관리가 필요한 희귀 난치성 질환이다.
6일 호찌민 탐아인(Tam Anh) 종합병원 소아과와 현지 매체에 따르면, 최근 내원한 흥(Hung·13) 군은 키 1.37m, 몸무게 26kg으로 WHO(세계보건기구) 표준인 1.56m, 44kg에 한참 못 미치는 상태였다. 검사 결과 흥 군의 혈액과 소변에서는 칼륨, 칼슘, 마그네슘 등 필수 미네랄이 심각하게 부족한 것으로 나타났으며 신장 석회화 현상까지 확인됐다.
진단을 내린 응우옌 동 바오 쩌우(Nguyen Dong Bao Chau) 박사는 “바터 증후군은 신장의 세뇨관에서 염분을 재흡수하는 기능에 장애가 생기는 유전적 신장-내분비 질환”이라며 “전해질 불균형이 지속되면 근육 약화와 심혈관 문제, 신경계 이상은 물론 성장에 치명적인 영향을 미친다”고 설명했다. 이 병은 부모로부터 각각 유전자를 물려받아야 발현되는 상염색체 열성 유전 질환이다.
흥 군은 누나의 발병 이력 덕분에 어릴 적부터 병을 알고 전해질을 보충해왔으나, 신체 성장이 급격해지는 사춘기에 접어들면서 비축량이 요구량을 따라가지 못해 상태가 급격히 악화했다. 칼륨 부족으로 인한 근육 마비와 칼슘 결핍에 따른 골다공증 위험이 겹치면서 신체 발달이 사실상 멈췄던 것이다.
의료진은 흥 군에게 부족한 칼륨과 칼슘, 마그네슘을 경구 투여 방식으로 보충하는 한편, 신장을 통한 전해질 배출을 줄이는 약물을 처방했다. 또한 영양 상담과 맞춤형 운동 요법을 병행했다. 다행히 한 달간의 집중 치료 끝에 흥 군은 전해질 수치가 개선되어 자전거 타기 등 가벼운 활동이 가능해질 정도로 회복됐다.
바터 증후군은 현재 완치법이 없어 평생 전해질 균형을 맞추는 유지 치료가 필수적이다. 쩌우 박사는 “임의로 약 복용을 중단할 경우 급성 저칼륨혈증으로 인한 부정맥이나 심각한 근육 마비가 발생해 생명이 위험해질 수 있다”며 정기적인 검진과 철저한 복약 준수를 당부했다.
당국은 아이가 이유 없이 만성 피로를 느끼거나 근육 약화, 호흡 곤란, 심박수 이상 등의 증상을 보일 경우 즉시 전문 의료기관을 찾아 정밀 검사를 받을 것을 권고했다.
