호찌민(Hồ Chí Minh) — 임신 33주차에 두 차례 아이를 잃은 28세 Thắm 씨가 세 번째 임신에서 의료진의 면밀한 추적 관리를 받아 건강한 아이를 품에 안았다. 베트남뉴스로 전해진 이번 사례는 중증 선천성 용혈성 빈혈, 즉 탈라세미아의 위험성과 산전 정밀 진단의 중요성을 다시 한번 일깨웠다.
Thắm 씨는 첫 번째 임신 당시 일본에서 산전 관리를 받았다. 임신 33주차에 태아에게 빈혈과 급성 태아 곤란증이 나타나 긴급 제왕절개를 시행했으나, 신생아는 조산과 중증 빈혈로 출생 직후 사망했다. 당시 유전성 빈혈 관련 질환이 의심됐다.
두 번째 임신에서도 일본에서 임신 27주차까지 산전 진찰을 받다가 베트남으로 귀국했다. Tâm Anh 종합병원 태아의학센터의 Lê Quang Hưng 전문의(BS.CKI)는 태아에게 심비대, 빈혈, 태아 부종 증상이 지속적으로 나타났다고 밝혔다. 유전자 검사 결과 태아는 알파 탈라세미아의 가장 중증 유형인 ‘Hb Bart’ 동형접합 변이를 보유한 것으로 확인됐다.
Hb Bart형이란 무엇인가
Hb Bart형은 체내에서 정상 헤모글로빈 생성에 필요한 알파 글로빈 사슬을 전혀 만들지 못해, 산소 운반 능력이 없는 비정상 헤모글로빈(Hb Bart)을 생성하는 질환이다. 태아는 중증 빈혈, 간·비장 비대, 부종, 심부전, 심낭·흉막 삼출 등을 겪으며, Hb Bart 진단을 받은 태아 대부분은 자궁 내 또는 출생 직후 사망한다. 산모 역시 ‘거울 증후군(태아를 따라 부종이 나타나는 증상)’, 전자간증, 자간증, 산후 출혈 등의 위험에 노출된다고 Lê Quang Hưng 전문의는 설명했다.
선천성 알파 탈라세미아는 통상 상염색체 열성 유전 방식으로 전달된다. 부모 양쪽 모두 보인자인 경우 태아가 Hb Bart형으로 발병할 확률은 25%, 보인자가 될 확률은 50%로 알려졌다.
Thắm 씨는 세 번째 임신에서 Tâm Anh 종합병원 태아의학센터의 집중 관리를 받았다. 의료진은 산전 정밀 진단과 태아 모니터링을 통해 이상 징후를 조기에 발견하고 적절한 시점에 분만을 유도해 건강한 신생아를 출산하는 데 성공했다. 이 사례는 유전성 질환을 가진 부부에게 산전 유전 상담과 정밀 진단이 얼마나 중요한지를 보여주는 사례로 주목받고 있다.
