전 세계에서 보고된 진단하기 어려운 희귀 의학 사례 10건이 공개됐다.
세계 인기 과학 뉴스 사이트 라이브 사이언스(Live Science)가 2025년 가장 심층 분석한 사례들이다.
마취 후 갑자기 외국어만 구사
네덜란드 17세 소년이 무릎 수술 후 마취에서 깨어나 영어만 말했다. 자신이 미국에 있다고 주장했고 부모를 알아보지 못했으며 모국어인 네덜란드어를 전혀 못했다. 수술 18시간 후 네덜란드어를 조금씩 이해하기 시작했고, 3일 만에 정상으로 돌아왔다. 의사들은 ‘외국어 증후군(FLS)’으로 진단했다. 의학 문헌에 9건만 보고된 극히 드문 질환이다.
질 입구 없는 소녀, 구강 성교로 임신
1988년 남아공 레소토에서 15세 소녀가 복통으로 입원했다. 검사 결과 임신 9개월이었지만 질 입구가 없었다. 약 9개월 전 전 남자친구가 새 남자친구에게 구강 성교를 하는 것을 보고 칼로 찔렀는데, 칼이 복벽을 관통해 위에 열상을 만들었다. 의학 전문가들은 자상으로 정자가 소화관에서 생식관으로 이동해 임신했다고 추정했다.
침술 금실이 무릎 관절 뒤덮어
한국 65세 여성이 양쪽 무릎 통증으로 입원했다. 엑스레이 결과 수백 개의 금실이 무릎 관절을 완전히 둘러싸고 있었다. 침술로 지속적 통증 완화를 위해 근육에 의도적으로 남긴 것이었다. 의사들은 금실 침술이 아시아에서 관절염 치료에 흔히 쓰이지만 효과 증거가 없고, 오히려 적절한 치료 시기를 놓칠 수 있다고 경고했다.
진드기 물린 후 적색육 알레르기
미국 미시간주 47세 남성이 아나필락시스 쇼크로 응급실에 왔다. 병원에서 소갈비를 먹은 후 증상이 재발했다. 사슴 사냥꾼인 그는 론스타 진드기(Lone Star Tick)와 자주 접촉했다. 의사들은 진드기 타액이 전달한 알파갈 당이 적색육 알레르기를 유발하는 알파갈 증후군으로 진단했다. 적색육을 끊자 증상이 사라졌다.
XY 염색체 가진 여성, 건강한 아기 출산
브라질 35세 여성이 유산 후 염색체 검사를 받았다. 혈액에서 남성에게서만 나타나는 XY 염색체가 발견됐지만 피부 세포는 XX였다. 의사들은 배아 발달 중 쌍둥이 남동생의 DNA가 혈액 세포에 통합된 키메리즘(Chimerism)으로 진단했다. 치료 후 여성은 건강한 남자아기를 낳았다.
남자친구 정액 통해 브라질너트 알레르기
영국 20세 여성이 성관계 후 전신 두드러기와 호흡곤란을 겪었다. 브라질너트 알레르기가 있는데 먹지 않았다고 주장했다. 알고 보니 남자친구가 성관계 2~3시간 전 브라질너트를 먹었다. 의사는 견과류 단백질이 정액을 통해 전달됐다고 진단했다. 성교를 통한 식품 알레르기 전달의 첫 사례다.
피부 위 ‘이동하는’ 기생충 발진
스페인 64세 폐암 환자가 면역억제제 치료 후 항문 주변에 붉은 발진이 생겼다. 24시간 후 발진이 완전히 다른 곳으로 이동했다. 대변 검사에서 분선충 유충이 확인됐다. 벌레 유충이 피부 아래를 기어다니며 육안으로 관찰 가능한 이동성 발진을 만든 것이다. 조기 진단하지 않으면 사망률이 90%에 달한다.
눈에 치아 이식해 시력 회복
캐나다 34세 브렌트 채프먼(Brent Chapman)은 13세 때 스티븐스-존슨 증후군으로 실명했다. 의사는 그의 치아를 뽑아 평평하게 만들고 중앙에 인공 수정체를 삽입해 눈에 이식했다. 12시간 수술 끝에 시력이 거의 정상으로 회복됐다. 전 세계적으로 수백 건만 성공한 극난도 수술이다.
근육 주사제가 30년 후 칼슘 중독 유발
폴란드 60세 남성이 급성 신부전으로 입원했다. 30년 전 근육을 부풀리기 위해 주사한 신톨(Synthol) 오일이 근육에 석회화를 만들었고, 칼슘이 혈류로 새어나와 중독 증상을 일으켰다. 신톨 관련 고칼슘혈증은 전 세계 두 건만 보고됐다.
‘비활성’ 페스트균에 감염돼 사망
시카고 60세 과학자가 독감 증상으로 입원해 12시간 만에 사망했다. 페스트균 예르시니아 페스티스(Yersinia Pestis) 감염이었다. 그가 연구소에서 다룬 균주는 철분 흡수 유전자가 비활성화돼 무해한 것으로 여겨졌다. 하지만 환자 혈액에 철분 수치가 비정상적으로 높아 박테리아가 유전적 장벽을 극복하고 치명적 감염을 일으켰다.
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