희귀 유전병인 판코니 빈혈(Fanconi anemia)을 앓는 첫째 딸을 치료하기 위해 둘째 아이의 제대혈과 탯줄 조직 줄기세포를 보관한 사례가 전해지며 난치성 질환 치료의 새로운 길을 제시하고 있다. 하노이에 거주하는 트라(Tra, 38세) 씨는 최근 둘째를 출산하며 신생아의 혈액과 탯줄 줄기세포를 보관하는 선제적 조치를 취했다.
첫째 딸이 앓고 있는 판코니 빈혈은 골수 부전을 일으켜 적혈구, 백혈구, 혈소판 수치를 급감시키는 상염색체 열성 유전 질환이다. 이 병에 걸리면 만성 빈혈과 면역력 저하, 출혈 위험은 물론 백혈병이나 고형암 발생률이 급격히 높아진다. 트라 씨 부부는 둘째 아이가 같은 병을 앓는 것을 방지하고 첫째에게 적합한 골수 기증자가 되도록 하기 위해 시험관 아기 시술(IVF)과 착상 전 유전자 검사(PGT-M)를 병행했다.
하노이 탐 아잉(Tam Anh) 종합병원 소아과 도 띠엔 선 전문의에 따르면, PGT-M 기술을 통해 질병 유전자 변이가 없고 첫째 딸과 인간 백혈구 항원(HLA)이 일치하는 배아를 선별해 이식했다. HLA 일치도가 높을수록 골수 이식 시 거부 반응과 이식편대숙주병(GVHD)의 위험이 크게 줄어들기 때문이다. 올해 초 건강하게 태어난 둘째의 탯줄과 태반에서 추출된 조혈모세포와 중간엽줄기세포는 영하 196도의 액체 질소 시스템에 보관되어 향후 첫째의 치료에 즉시 투입될 준비를 마쳤다.
탐 아잉 줄기세포 센터 탐 티 투 응아 소장은 “조혈모세포 이식은 손상된 혈액 생성 시스템을 건강한 세포로 교체해 면역 기능을 완전히 회복시킬 수 있는 유일한 방법”이라고 설명했다. 현재 전 세계적으로 80여 종의 질병이 줄기세포로 치료되거나 연구 중이며, 특히 판코니 빈혈의 경우 HLA가 완전히 일치하는 형제의 줄기세포를 이식하는 것이 가장 효과적인 치료법으로 알려져 있다.
이번 사례는 유전병 가족력이 있는 가정에서 줄기세포 보관이 단순한 대비를 넘어 실질적인 치료 수단으로 활용될 수 있음을 보여준다. 의료진은 보관된 줄기세포가 생물학적 활성을 안정적으로 유지하고 있어, 향후 첫째 딸의 골수 이식 수술 시 완치 가능성을 크게 높여줄 것으로 기대하고 있다.
