손발이 커지고 얼굴 뼈가 거칠어지며 아래턱이 튀어나오는 증상이 나타나면 심부전과 암을 유발할 수 있는 희귀 내분비 질환인 말단비대증을 의심해야 한다고 19일 VN익스프레스가 보도했다.
응우옌꽝바이(Nguyen Quang Bay) 박마이(Bach Mai)병원 내분비·당뇨병과 과장은 많은 사람들이 손발이 커지거나 얼굴이 시간이 지나면서 변하는 것을 단순히 노화나 체중 증가로 착각한다고 밝혔다. 그러나 이는 실제로 말단비대증(Acromegaly) 또는 선단거대증의 증상이다.
이 질환은 뇌 기저부에 위치한 뇌하수체가 성인에게 과도한 성장호르몬(GH)을 생산하면서 발생한다. 이때 뼈 끝이 이미 닫혀 더 이상 길어질 수 없기 때문에 뼈와 연조직이 가로 방향으로 성장해 특징적인 외모 변형을 일으킨다.
**증상과 징후**
환자들은 반지가 끼기 어려워지거나 신발 사이즈를 비정상적으로 자주 바꾸는 것을 통해 증상을 쉽게 알아챌 수 있다. 얼굴은 아래턱 뼈가 튀어나와 주걱턱처럼 보이고(가성 하악전돌증), 이마가 돌출되며, 코가 거칠어진다. 또한 성대가 두꺼워져 목소리가 낮고 탁해지며, 얼굴 피부가 기름지고 두꺼워지며 모공이 커지고 땀을 많이 흘린다. 환자들은 또한 외상 원인을 찾을 수 없는 큰 관절의 통증과 피로를 자주 호소한다.
바이 박사에 따르면 조기 개입하지 않으면 장기간 높은 성장호르몬 수치가 신체를 파괴한다. 이 질환은 당뇨병, 젊은 여성의 무월경, 갑상선 비대, 간과 비장 비대 등 일련의 대사 장애를 일으킨다. 더 심각하게는 환자들이 심실 비대, 심부전, 고혈압, 기도 협착으로 인한 수면 무호흡증 같은 심혈관 합병증에 직면한다.
특히 뇌하수체가 시신경 바로 위에 위치하기 때문에 뇌하수체 종양이 커지면서 압박해 시야 흐림과 양측 시야 상실을 초래한다. 환자는 또한 결장 용종과 대장암 형성 위험이 증가한다.
**진단과 치료의 어려움**
말단비대증의 가장 큰 문제는 매우 은밀하게 진행되어 증상이 뚜렷하게 나타나는 데 보통 5~10년이 걸린다는 것이다. 대부분의 환자들이 후기 단계에서 입원하며, 이때는 진단은 쉽지만 종양이 너무 커져 치료가 어렵고 효과가 떨어진다.
현재 접형동(蝶形洞)을 통한 종양 절제술(코를 통한 내시경 수술)이 부드럽고 통증이 적으며 회복이 빠르다는 장점으로 우선적인 선택이다. 복잡한 경우, 종양 재발 또는 수술이 불가능한 경우에는 방사선 치료나 호르몬 억제 약물로 질환을 통제한다.
